PERMATA HATI KAMI

PERMATA HATI KAMI
Khalif Akhyar

Khalili Amni - Khalil Afnan

Rabu, 19 Februari 2014

Klinik Genetik punya cerita

Agak lama Amni tak follow-up apa2 appointment di HKL. Semalam, 18.02.2014 genap setahun selepas kami sekeluarga memberikan extract darah & DNA untuk dihantar ke Jepun untuk beberapa ujian & kajian. Kira2nya, kami ni jadi bahan eksperimen sekali la, sebab kes amni ni rare gak la... doc kata, "Puan, your daughter confirmed with Coffin-Siris Syndrome (CSS)".


Di Malaysia, hanya lebih kurang 20 kes yang dikesan. Tapi sepanjang setahun pencarian, RA tak jumpa lagi kisah anak2 CSS ni. Mungkin ibubapa lebih senang mendiamkan diri dan menerima seadanya anak mereka. Bukan maksud RA yang RA tak dapat menerima keadaan Amni ni, cuma ada baiknya kalau ada support group untuk anak2 CSS di mana ibubapa dapat berkongsi pengalaman menjaga dan membesarkan anak2 mereka.







Ok, berbalik kepada pertemuan RA dengan doktor pakar prunding genetik di Klinik Genetik, Jabatan Kaji Saraf HKL, dia siap tunjuk graf yang memang RA tak faham. Katanya, dari graf tu jelas, tiada sebarang kecacatan pada DNA RA dan Mr KA. Tapi, pada graf DNA Amni, ada satu yang terganggu. 



Dalam kata lain, doc dah confirm kan yang DNA RA & Mr KA tiada yang abnormal dan hanya terjadi pada Amni, dan bermakna kami takkan mewarisi pada zuriat yang akan datang. Tapi, jika terjadi lagi sepertimana Amni, mungkin ada kecacatan DNA yang tersembunyi pada kami yang mana hanya 1% kemungkinan tersebut. Tapi, jika satu hari nanti Amni ditakdirkan akan punya zuriat, dia perlu screening sekali lagi untuk berada di bawah pemantauan doc pakar.



Jadi, kejadian ini adalah mutasi sendiri dari Amni. Ayah kata, Amni mutant x...hahah... kita nantikan apakah kuasa yang ada pada Amni!! Hahahah...ni dah masuk kisah sains fiksyen ni. Jadi, sila abaikan ye...





Sedikit yang RA dapat kongsikan utk semua sebagai satu ilmu umum dan juga buat ibubapa sebagai satu panduan kenapa anak2 CSS ini jangan kita 'simpan' sahaja. Dapatkan rawatan yang terbaik buat mereka.



1) 50% risiko anak2 CSS akan ada masalah dengan buah pinggang & jantung. Sama ada kedudukan buah pinggang itu bukan pada tempat yang sepatutnya atau dua buah pinggang yang tercantum. Ultrasound perlu dilakukan untuk mengesahkan sama ada buah pinggang mereka sihat atau tidak.



2) 50% risiko anak2 CSS akan ada masalah dengan penglihatan. Ya, jelas pada RA, Amni boleh melihat. Malah hobi dia pun mengadap tv...heheh...tp kata doc, kita tak tahu tahap penglihatan dia sebenarnya. Ok doc...



3) 50% risiko anak2 CSS akan ada masalah dengan pendengaran. Yup, jelas juga pada RA, Amni boleh mendengar. Walau dia tengah tidur lena, dia boleh terjaga dengar bunyi. Tapi kata doc kita tak tahu tahap sebenar pendengaran dia... Ok doc...



4) Fizikal anak2 CSS agak berbeza jika dibandingkan dengan anak2 normal seperti rambut yang jarang, bulu mata & kening lebat & panjang, bulu roma juga lebat, kedudukan telinga agak ke bawah dari yang sepatutnya, gigi kecil & jarang, kuku kaki & tangan kecil & kadangkala tiada kuku. Tengok Amni, tengok Amni...yeah, dia ada kebanyakan ciri2 tu. Sebab tu orang pelik tengok bulu mata Amni, then tengok dan compare dengan bulu mata mama dan ayah...huhu... Terkini, berat Amni 7.5kg, Afnan dah 11kg...



Ok, appointment jam 9, selesai jam 12 tengahari.. kami menapak ke tempat parkir sebelah kuil tu. Sambil jalan sambil mengharap ada shuttle van lalu, tp yang lalu semua penuh... 






Dah lega sampai kereta, tiba2 rasa nak marah. Manner memang fail bagi orang yg park kereta menghalang laluan, dan letak gear P!, walaupun release handbrake. Tolong lah...even hp no pun tak tinggal...





Kesian kat anak2, dah la penat berjalan, cuaca panas terik... Mr KA cuba tolak kereta tu...memang tak berganjak la kan. RA dah mula seram, takut Mr KA pecahkan je cermin kereta tu. Mujur takk...heheh. Lepas menanti hampir sejam, datanglah seorang doc perempuan berlenggang kangkung tersengih2 masuk kereta. Kejadian lepas tu, marilah sama-sama bayangkan kalau korang kat tempat kitorang ye...heheh...


Masuk je kereta, semua pengsan... Sekian terima kasih doc yang bijaksana...





"SEMUANYA KERANA ALLAH"
R.A 2014


Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...